O que sabemos sobre a Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau é uma rara anomalia cromossômica, afetando cerca de 1 em cada 10.000-25.000 nascimentos. Trissomia, caracterizada por três cópias de um cromossomo, é evidente na Trissomia 13, que apresenta um cromossomo #13 adicional. Cerca de 80% das crianças com essa síndrome exibem trissomia completa, afetando todas as células, enquanto o restante tem trissomia devido a uma translocação (ligação de todo ou parte de um cromossomo a outro) ou apresenta mosaicismo (duas linhagens celulares distintas em um indivíduo). Esta condição, marcada pela cópia extra do cromossomo #13, impõe desafios significativos à saúde.
O diagnóstico de Trissomia 13 frequentemente ocorre através de achados na ultrassonografia fetal ou triagem por exames de sangue materno. Confirmação é obtida por meio de testes invasivos opcionais, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, apesar de apresentarem pequeno risco para o feto. Diagnósticos pré-natais, especialmente antes de 24 semanas, frequentemente levam a decisões sobre a continuidade da gravidez, com 75% nos EUA e 90% na Europa optando pela interrupção. Este diagnóstico pode impactar os cuidados pré-natais, opções de parto e os cuidados de um bebê nascido vivo.
Bebês com Trissomia 13 exibem um padrão distintivo de características físicas, facilitando o diagnóstico por profissionais de saúde. Problemas congênitos notáveis e, por vezes, alterações anatômicas internas são comuns. Isso inclui microcefalia, microftalmia ou desenvolvimento defeituoso da retina, além de holoprosencefalia. Cerca de 60% apresentam fenda labial ou palatina. Problemas cardíacos também são comuns. Achados físicos menos significativos, como variações nas orelhas, alterações na palma das mãos e dedos extras, contribuem para o diagnóstico, proporcionando uma visão abrangente das características associadas à síndrome.
Problemas Cardíacos
Aproximadamente 80% das crianças com Trissomia 13 apresentam um defeito cardíaco congênito. Isso pode envolver defeitos como o septo ventricular (CIV), septo atrial (ASD), persistência do canal arterial (PDA), e dextrocardia, impactando o funcionamento adequado do coração e frequentemente manifestando-se através de sopros cardíacos detectáveis.
Problemas médicos
A Trissomia 13 apresenta implicações significativas, incluindo uma predisposição para malformações congênitas mencionadas anteriormente, aumento da mortalidade na infância e desafios motores e de desenvolvimento em crianças mais velhas. Dificuldades visuais e perda auditiva podem ocorrer em bebês mais velhos devido a complicações associadas. O aumento da mortalidade está relacionado a problemas respiratórios, como apneia e desenvolvimento pulmonar comprometido. O refluxo gastroesofágico e dificuldades alimentares também são comuns, aumentando o risco de aspiração e pneumonia, representando desafios significativos para a sobrevivência..
Problemas congênitos comuns observados na trissomia 13
- 10% Alto risco de perda fetal no início da gravidez
- 60% Holoprosencefalia (um defeito anatômico do cérebro diminui à medida que a gravidez progride, mas envolve falha do prosencéfalo em se dividir adequadamente) durante o trabalho de parto o risco de perda é maior do que para um feto não afetado
- 30%problemas renais
- 20%problemas de pele do couro cabeludo
- 60% Fissura labial e/ou palatina ou ambos
- 5-8% Sobrevivem após 1 ano
- 50% Anormalidades oculares, como olhos pequenos ou ausentes medidas extraordinárias.
Distúrbios e doenças comuns na Trissomia 13
- Dificuldades alimentares, respiratórias, nutricionais e cardíacas
- Cirurgia do refluxo gastroesofágico quando apropriado.
- Crescimento pós-natal lento
- Apneia (central, obstrutiva ou ambas)
- Convulções
- Deficiências de desenvolvimento
- Pneumonia frequente
- Infecção do trato urinário
- Constipação crônica
- Sobrevida média após a alta de 14,8 anos
Acompanhamento de rotina de bebês com trissomia
- Cuidado infantil de rotina/orientação antecipada
- Avaliação cardíaca Cirurgias frequentemente relatadas para Trissomia 13
- Avaliação oftalmológica Colocação de tubo de gastrostomia
- Teste de audição Fundoplicatura
- Verificação de escoliose durante a infância Cirurgia cardíaca
- Imunização de rotina Traqueostomia
- Encaminhamento para pré-escola infantil/programa de intervenção precoce
- Suporte contínuo Reparos de lábio leporino e/ou fenda palatina
- Cirurgia de Catarata e Glaucoma
A Síndrome de Patau foi identificada em 1960 pelo médico geneticista Klaus Patau. Ele publicou um artigo pioneiro pela Universidade de Wisconsin-Madison, descrevendo a observação de malformações múltiplas em um neonato, marcando assim a descoberta e reconhecimento inicial desta síndrome.
Embora a síndrome seja comumente conhecida como Síndrome de Patau, é interessante notar que também pode ser referida como Síndrome Bartholin-Patau. Thomas Bartholin, médico, matemático e teólogo dinamarquês, descreveu essa anomalia em 1956, ao observar o quadro clínico de crianças com malformações. Essa nomenclatura reconhece a contribuição tanto de Bartholin quanto de Klaus Patau para a compreensão inicial da síndrome.
No decorrer dessa pesquisa, Klaus Patau destacou a presença de um terceiro cromossomo 13 como a causa subjacente dos achados, representando um avanço significativo no entendimento das cromossomopatias. Essa descoberta foi fundamental para o progresso do conhecimento sobre essa condição específica.